Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MCTP2 seotud tunnused

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MCTP2 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal dentitionSageli (30–79%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Cleft tongueSageli (30–79%)
Coarse facial featuresSageli (30–79%)
Flat back of skullSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Cystic hygromaMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
Curvature of fingerSageli (30–79%)
Hip dislocationSageli (30–79%)
Knock kneesSageli (30–79%)
Short fingerSageli (30–79%)
Short outermost finger boneSageli (30–79%)
Small handSageli (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesSageli (30–79%)
Single transverse palmar creaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal aortic arch morphologySageli (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSageli (30–79%)
Mitral stenosisSageli (30–79%)
Narrowing of aortaSageli (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisMõnikord (5–29%)
Mitral atresiaMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Underdeveloped left heartMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Small for gestational ageVäga sageli (80–99%)
Faltering weightSageli (30–79%)
Growth delaySageli (30–79%)
Growth delay as childrenSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasSageli (30–79%)
Short penisSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)
Abnormal localisation of kidneysMõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Attention deficitSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low 1-minute APGAR scoreSageli (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small nailSageli (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital diaphragmatic herniaSageli (30–79%)
Hypermobility of all jointsSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MCTP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test