Caractéristiques

Caractéristiques liées à MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à MCTP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cleft tongue	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Cystic hygroma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Short finger	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic arch morphology	Souvent (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Souvent (30–79 %)
Mitral stenosis	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aorta	Souvent (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low 1-minute APGAR score	Souvent (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nail	Souvent (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poorly developed lungs	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MCTP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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