Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til MCTP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal dentitionOfte (30–79 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Broad nasal tipOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Cleft tongueOfte (30–79 %)
Coarse facial featuresOfte (30–79 %)
Flat back of skullOfte (30–79 %)
Little lower jawOfte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Triangular faceOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Cystic hygromaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Club feetOfte (30–79 %)
Curvature of fingerOfte (30–79 %)
Hip dislocationOfte (30–79 %)
Knock kneesOfte (30–79 %)
Short fingerOfte (30–79 %)
Short outermost finger boneOfte (30–79 %)
Small handOfte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesOfte (30–79 %)
Single transverse palmar creaseNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal aortic arch morphologyOfte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeOfte (30–79 %)
Mitral stenosisOfte (30–79 %)
Narrowing of aortaOfte (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisNoen ganger (5–29 %)
Mitral atresiaNoen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNoen ganger (5–29 %)
Underdeveloped left heartNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiencySvært ofte (80–99 %)
Small for gestational ageSvært ofte (80–99 %)
Faltering weightOfte (30–79 %)
Growth delayOfte (30–79 %)
Growth delay as childrenOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
HypospadiasOfte (30–79 %)
Short penisOfte (30–79 %)
Undescended testesOfte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneysNoen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasiaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Attention deficitOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low 1-minute APGAR scoreOfte (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of twoNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hearing impairmentOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cross-eyedOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Small nailOfte (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Congenital diaphragmatic herniaOfte (30–79 %)
Hypermobility of all jointsOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Poorly developed lungsOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MCTP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test