Egenskaber

Egenskaber knyttet til MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til MCTP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft tongue	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Short finger	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic arch morphology	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofte (30–79 %)
Mitral stenosis	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aorta	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Mitral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low 1-minute APGAR score	Ofte (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Ofte (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MCTP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test