Cechy

Cechy powiązane z MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z MCTP2 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cleft tongue	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Cystic hygroma	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Curvature of finger	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Short finger	Często (30–79%)
Short outermost finger bone	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic arch morphology	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Często (30–79%)
Mitral stenosis	Często (30–79%)
Narrowing of aorta	Często (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Czasami (5–29%)
Mitral atresia	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Underdeveloped left heart	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low 1-minute APGAR score	Często (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Często (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Hypermobility of all joints	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MCTP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test