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Rasgos

Rasgos asociados a MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a MCTP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal dentitionFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Broad nasal tipFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Cleft tongueFrecuente (30–79 %)
Coarse facial featuresFrecuente (30–79 %)
Flat back of skullFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Short philtrumFrecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lipFrecuente (30–79 %)
Triangular faceFrecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Cystic hygromaA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetFrecuente (30–79 %)
Curvature of fingerFrecuente (30–79 %)
Hip dislocationFrecuente (30–79 %)
Knock kneesFrecuente (30–79 %)
Short fingerFrecuente (30–79 %)
Short outermost finger boneFrecuente (30–79 %)
Small handFrecuente (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesFrecuente (30–79 %)
Single transverse palmar creaseA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal aortic arch morphologyFrecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeFrecuente (30–79 %)
Mitral stenosisFrecuente (30–79 %)
Narrowing of aortaFrecuente (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisA veces (5–29 %)
Mitral atresiaA veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosusA veces (5–29 %)
Underdeveloped left heartA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Small for gestational ageMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Growth delay as childrenFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypospadiasFrecuente (30–79 %)
Short penisFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneysA veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasiaA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Attention deficitFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low 1-minute APGAR scoreFrecuente (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of twoA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Low-set earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small nailFrecuente (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital diaphragmatic herniaFrecuente (30–79 %)
Hypermobility of all jointsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poorly developed lungsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MCTP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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