특성

MCTP2 연관 특성

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

인간 표현형 온톨로지가 MCTP2에 연결하는 특성은 59개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Cleft tongue	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Flat back of skull	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Cystic hygroma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
Curvature of finger	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Short finger	자주 (30–79%)
Short outermost finger bone	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal aortic arch morphology	자주 (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	자주 (30–79%)
Mitral stenosis	자주 (30–79%)
Narrowing of aorta	자주 (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)
Mitral atresia	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Underdeveloped left heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	자주 (30–79%)
Short penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low 1-minute APGAR score	자주 (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small nail	자주 (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital diaphragmatic hernia	자주 (30–79%)
Hypermobility of all joints	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MCTP2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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