Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan MCTP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal dentitionVaak (30–79%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Cleft tongueVaak (30–79%)
Coarse facial featuresVaak (30–79%)
Flat back of skullVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Triangular faceVaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Cystic hygromaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetVaak (30–79%)
Curvature of fingerVaak (30–79%)
Hip dislocationVaak (30–79%)
Knock kneesVaak (30–79%)
Short fingerVaak (30–79%)
Short outermost finger boneVaak (30–79%)
Small handVaak (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesVaak (30–79%)
Single transverse palmar creaseSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal aortic arch morphologyVaak (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeVaak (30–79%)
Mitral stenosisVaak (30–79%)
Narrowing of aortaVaak (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisSoms (5–29%)
Mitral atresiaSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Underdeveloped left heartSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Small for gestational ageHeel vaak (80–99%)
Faltering weightVaak (30–79%)
Growth delayVaak (30–79%)
Growth delay as childrenVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypospadiasVaak (30–79%)
Short penisVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)
Abnormal localisation of kidneysSoms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Attention deficitVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low 1-minute APGAR scoreVaak (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small nailVaak (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital diaphragmatic herniaVaak (30–79%)
Hypermobility of all jointsVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MCTP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen