Trăsături

Trăsături asociate cu MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu MCTP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Cleft tongue	Des (30–79%)
Coarse facial features	Des (30–79%)
Flat back of skull	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Cystic hygroma	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Curvature of finger	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Short finger	Des (30–79%)
Short outermost finger bone	Des (30–79%)
Small hand	Des (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal aortic arch morphology	Des (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Des (30–79%)
Mitral stenosis	Des (30–79%)
Narrowing of aorta	Des (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Uneori (5–29%)
Mitral atresia	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Underdeveloped left heart	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Des (30–79%)
Growth delay as children	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)
Short penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Uneori (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low 1-minute APGAR score	Des (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Des (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Des (30–79%)
Hypermobility of all joints	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MCTP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu