Rysy

Rysy spojené s MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MCTP2 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft tongue	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Short finger	Často (30–79 %)
Short outermost finger bone	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic arch morphology	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Často (30–79 %)
Mitral stenosis	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low 1-minute APGAR score	Často (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Často (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MCTP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test