Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MCTP2 yhdistetyt ominaisuudet

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MCTP2-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentitionUsein (30–79%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Cleft tongueUsein (30–79%)
Coarse facial featuresUsein (30–79%)
Flat back of skullUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Triangular faceUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Cystic hygromaJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
Curvature of fingerUsein (30–79%)
Hip dislocationUsein (30–79%)
Knock kneesUsein (30–79%)
Short fingerUsein (30–79%)
Short outermost finger boneUsein (30–79%)
Small handUsein (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesUsein (30–79%)
Single transverse palmar creaseJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic arch morphologyUsein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeUsein (30–79%)
Mitral stenosisUsein (30–79%)
Narrowing of aortaUsein (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisJoskus (5–29%)
Mitral atresiaJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
Underdeveloped left heartJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyHyvin usein (80–99%)
Small for gestational ageHyvin usein (80–99%)
Faltering weightUsein (30–79%)
Growth delayUsein (30–79%)
Growth delay as childrenUsein (30–79%)
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypospadiasUsein (30–79%)
Short penisUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)
Abnormal localisation of kidneysJoskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Attention deficitUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low 1-minute APGAR scoreUsein (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small nailUsein (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Congenital diaphragmatic herniaUsein (30–79%)
Hypermobility of all jointsUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MCTP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test