Özellikler

MCTP2 ile ilişkili özellikler

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Human Phenotype Ontology, MCTP2 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft tongue	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Cystic hygroma	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Short finger	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic arch morphology	Sık (%30–79)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sık (%30–79)
Mitral stenosis	Sık (%30–79)
Narrowing of aorta	Sık (%30–79)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Bazen (%5–29)
Mitral atresia	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Underdeveloped left heart	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low 1-minute APGAR score	Sık (%30–79)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Sık (%30–79)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Hypermobility of all joints	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MCTP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al