Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το MCTP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal dentition | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Cleft tongue | Συχνά (30–79%) |
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Flat back of skull | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Triangular face | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Cystic hygroma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of finger | Συχνά (30–79%) |
| Hip dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Συχνά (30–79%) |
| Short finger | Συχνά (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Συχνά (30–79%) |
| Small hand | Συχνά (30–79%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Συχνά (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Συχνά (30–79%) |
| Mitral stenosis | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Συχνά (30–79%) |
| Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small for gestational age | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attention deficit | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low 1-minute APGAR score | Συχνά (30–79%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small nail | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Συχνά (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCTP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες