Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Eksonid
57 eksonit, ulatus 750,9 kb
Valk
2852 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Varasemad tähised
CDC4L
MANE Select transkript
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)

    • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus

      Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • LRBA-puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Autoimmuunsus, enteropaatia, lümfoproliferatsioon ja antikehapuudulikkus, mida põhjustavad muutused mõlemas LRBA koopias ja mis vähendavad CTLA4 taset.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravivõimalusteks on abatatsept, sirolimus ja tüvirakkude siirdamine.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LRBA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub LRBA. LRBA ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 149 513 585 kuni 151 766 134.Kromosoom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, pöördne ahelIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, otsene ahelDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, pöördne ahelLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, otsene ahelMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, otsene ahelRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, pöördne ahelSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, otsene ahelPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, otsene ahelFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, pöördne ahelGATBLRBA skeem: 57 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 56: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 150 264 435–150 265 812, 1378 alustEkson 56: 150 277 853–150 278 004, 152 alustEkson 55: 150 282 450–150 282 646, 197 alustEkson 54: 150 285 933–150 286 034, 102 alustEkson 53: 150 302 625–150 302 792, 168 alustEkson 52: 150 310 229–150 310 384, 156 alustEkson 51: 150 315 561–150 315 623, 63 alustEkson 50: 150 321 191–150 321 368, 178 alustEkson 49: 150 325 809–150 325 898, 90 alustEkson 48: 150 349 992–150 350 159, 168 alustEkson 47: 150 415 438–150 415 590, 153 alustEkson 46: 150 435 589–150 435 708, 120 alustEkson 45: 150 436 724–150 436 864, 141 alustEkson 44: 150 467 673–150 467 785, 113 alustEkson 43: 150 471 624–150 471 739, 116 alustEkson 42: 150 487 732–150 487 834, 103 alustEkson 41: 150 490 918–150 491 035, 118 alustEkson 40: 150 588 048–150 588 184, 137 alustEkson 39: 150 590 713–150 590 859, 147 alustEkson 38: 150 599 007–150 599 131, 125 alustEkson 37: 150 683 551–150 683 717, 167 alustEkson 36: 150 735 258–150 735 366, 109 alustEkson 35: 150 761 783–150 761 847, 65 alustEkson 34: 150 798 081–150 798 142, 62 alustEkson 33: 150 806 271–150 806 404, 134 alustEkson 32: 150 808 320–150 808 398, 79 alustEkson 31: 150 817 124–150 817 257, 134 alustEkson 30: 150 828 180–150 828 621, 442 alustEkson 29: 150 831 817–150 831 976, 160 alustEkson 28: 150 844 100–150 844 207, 108 alustEkson 27: 150 844 658–150 844 779, 122 alustEkson 26: 150 848 818–150 848 998, 181 alustEkson 25: 150 849 422–150 849 575, 154 alustEkson 24: 150 850 724–150 850 902, 179 alustEkson 23: 150 851 885–150 852 943, 1059 alustEkson 22: 150 867 671–150 867 863, 193 alustEkson 21: 150 868 182–150 868 305, 124 alustEkson 20: 150 870 525–150 870 606, 82 alustEkson 19: 150 871 345–150 871 453, 109 alustEkson 18: 150 872 663–150 872 755, 93 alustEkson 17: 150 893 052–150 893 149, 98 alustEkson 16: 150 896 394–150 896 456, 63 alustEkson 15: 150 897 739–150 897 818, 80 alustEkson 14: 150 900 049–150 900 217, 169 alustEkson 13: 150 905 838–150 905 990, 153 alustEkson 12: 150 906 297–150 906 405, 109 alustEkson 11: 150 908 334–150 908 467, 134 alustEkson 10: 150 908 660–150 908 857, 198 alustEkson 9: 150 914 195–150 914 341, 147 alustEkson 8: 150 915 608–150 915 727, 120 alustEkson 7: 150 916 401–150 916 527, 127 alustEkson 6: 150 916 617–150 916 738, 122 alustEkson 5: 150 921 198–150 921 293, 96 alustEkson 4: 150 928 516–150 928 616, 101 alustEkson 3: 150 928 834–150 929 065, 232 alustEkson 2: 151 014 427–151 014 861, 435 alustEkson 1: 151 015 202–151 015 284, 83 alust57504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 750,9 kb; neist 8559 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRBA

151

kohad geenis LRBA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRBA 750,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRBA geen: LPS responsive beige-like anchor protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA geen: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrba

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test