Gen
LRBA
LPS responsive beige-like anchor protein
- HGNC 1742(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198589(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 987(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q31.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 150.264.435–151.015.284 (GRCh38)
- Exoner
- 57 exoner fordelt over 750,9 kb
- Protein
- 2.852 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- BGL, LAB300, LBA, uc.147
- Tidligere symboler
- CDC4L
- MANE Select-transkript
- ENST00000651943.2NM_001364905.1
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LRBA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)
- Common variable immunodeficiency
Lavt IgG med lavt IgA og/eller IgM og dårlig respons på vacciner; former med en enkelt genændring omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Immunglobulinbehandling og tidlig behandling af infektioner er standard; en genetisk årsag kan vejlede opfølgning for autoimmunitet, lymfom og lungesygdom, og nogle former (fx LRBA-mangel) reagerer på målrettet behandling.
IPEX-syndrom og andre tregopatier
- LRBA-mangelAutosomal recessiv
Autoimmunitet, enteropati, lymfoproliferation og antistofmangel forårsaget af ændringer i begge kopier af LRBA, hvilket sænker CTLA4.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Abatacept, sirolimus og stamcelletransplantation er behandlingsmuligheder.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er LRBA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,1 kb af genets 750,9 kb; 8.559 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LRBA
151
positioner i LRBA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 750,9 kb af LRBA, inklusive introner, og ikke kun de 10,1 kb eksoner.
Træk knyttet til LRBA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRBA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Low platelet count
- Persistently decreased total neutrophil count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Low B cell count
- Cancer of lymphatic system
- Low blood cell count
Vis 1 træk mere
Abnormality of the immune system
- Erythema nodosum
- Infection in blood stream
- Pneumonia
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Asthma
- Recurrent pneumonia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LRBA-genet: LPS responsive beige-like anchor protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrba
Dante Labs. LRBA-genet: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrba
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger