Características

Características associadas a IRF6

interferon regulatory factor 6

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a IRF6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IRF6

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Abnormality of tooth eruption	Muito frequente (80–99%)
Chewing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Cleft upper lip	Muito frequente (80–99%)
Lip pit	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Lower lip pit	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Absence of premolar	Frequente (30–79%)
Absence of six year molar	Frequente (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Frequente (30–79%)
Absent central incisor	Frequente (30–79%)
Adhesion of eyelids	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Decreased length of dental roots	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Disturbance of facial expression	Frequente (30–79%)
Fibrous syngnathia	Frequente (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
One sided cleft palate	Frequente (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of canine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental shape	Por vezes (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Por vezes (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Por vezes (5–29%)
Absence of lower premolar	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Decreased size of teeth	Por vezes (5–29%)
Extra upper front tooth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Hole in roof of mouth	Por vezes (5–29%)
Increased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Missing lateral incisor	Por vezes (5–29%)
Outward turned lips	Por vezes (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Por vezes (5–29%)
Right and left cleft palate	Por vezes (5–29%)
Short face	Por vezes (5–29%)
Taurodontia	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cleft of scrotum	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Small uterus	Não registado
Underdeveloped vagina	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Low self-esteem	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Dementia	Não registado
Spina bifida occulta	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Webbed fingers	Frequente (30–79%)
Split hand	Por vezes (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)
Popliteal pterygium	Frequente (30–79%)
Intercrural pterygium	Não registado
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonketotic hyperglycinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IRF6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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