Ominaisuudet

Geeniin IRF6 yhdistetyt ominaisuudet

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology yhdistää IRF6-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

IRF6

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Aina
Failure of development of more than six teeth	Aina
Abnormality of tooth eruption	Hyvin usein (80–99%)
Chewing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Cleft upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Lip pit	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Lower lip pit	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Usein (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Absence of premolar	Usein (30–79%)
Absence of six year molar	Usein (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Usein (30–79%)
Absent central incisor	Usein (30–79%)
Adhesion of eyelids	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Decreased length of dental roots	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Disturbance of facial expression	Usein (30–79%)
Fibrous syngnathia	Usein (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
One sided cleft palate	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Joskus (5–29%)
Abnormality of canine	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental shape	Joskus (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Joskus (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Joskus (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Joskus (5–29%)
Absence of lower premolar	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Both sided cleft lip	Joskus (5–29%)
Decreased size of teeth	Joskus (5–29%)
Extra upper front tooth	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
Hole in roof of mouth	Joskus (5–29%)
Increased size of tooth	Joskus (5–29%)
Missing lateral incisor	Joskus (5–29%)
Outward turned lips	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Short face	Joskus (5–29%)
Taurodontia	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Tongue tied	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of scrotum	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Small uterus	Ei kirjattu
Underdeveloped vagina	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Low self-esteem	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Dementia	Ei kirjattu
Spina bifida occulta	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Webbed fingers	Usein (30–79%)
Split hand	Joskus (5–29%)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)
Popliteal pterygium	Usein (30–79%)
Intercrural pterygium	Ei kirjattu
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of body	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonketotic hyperglycinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IRF6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test