Rasgos

Rasgos asociados a IRF6

interferon regulatory factor 6

El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a IRF6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

IRF6

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Siempre
Failure of development of more than six teeth	Siempre
Abnormality of tooth eruption	Muy frecuente (80–99 %)
Chewing difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Lip pit	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Lower lip pit	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Absence of premolar	Frecuente (30–79 %)
Absence of six year molar	Frecuente (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Frecuente (30–79 %)
Absent central incisor	Frecuente (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Frecuente (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Frecuente (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	A veces (5–29 %)
Abnormality of canine	A veces (5–29 %)
Abnormality of dental shape	A veces (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	A veces (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	A veces (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	A veces (5–29 %)
Absence of lower premolar	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Both sided cleft lip	A veces (5–29 %)
Decreased size of teeth	A veces (5–29 %)
Extra upper front tooth	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
Hole in roof of mouth	A veces (5–29 %)
Increased size of tooth	A veces (5–29 %)
Missing lateral incisor	A veces (5–29 %)
Outward turned lips	A veces (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A veces (5–29 %)
Right and left cleft palate	A veces (5–29 %)
Short face	A veces (5–29 %)
Taurodontia	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Small labia majora	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	A veces (5–29 %)
Small uterus	No registrado
Underdeveloped vagina	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Low self-esteem	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Dementia	No registrado
Spina bifida occulta	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Malnutrition	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers	Frecuente (30–79 %)
Split hand	A veces (5–29 %)
Club feet	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness over body	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nail	Frecuente (30–79 %)
Popliteal pterygium	Frecuente (30–79 %)
Intercrural pterygium	No registrado
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
All organs on wrong side of body	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nonketotic hyperglycinemia	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IRF6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test