Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IRF6

interferon regulatory factor 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan IRF6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

IRF6

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Altijd
Failure of development of more than six teeth	Altijd
Abnormality of tooth eruption	Heel vaak (80–99%)
Chewing difficulties	Heel vaak (80–99%)
Cleft upper lip	Heel vaak (80–99%)
Lip pit	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Lower lip pit	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Vaak (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Absence of premolar	Vaak (30–79%)
Absence of six year molar	Vaak (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Vaak (30–79%)
Absent central incisor	Vaak (30–79%)
Adhesion of eyelids	Vaak (30–79%)
Bad bite	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Decreased length of dental roots	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Disturbance of facial expression	Vaak (30–79%)
Fibrous syngnathia	Vaak (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Vaak (30–79%)
One sided cleft palate	Vaak (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Soms (5–29%)
Abnormality of canine	Soms (5–29%)
Abnormality of dental shape	Soms (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Soms (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Soms (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Soms (5–29%)
Absence of lower premolar	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Both sided cleft lip	Soms (5–29%)
Decreased size of teeth	Soms (5–29%)
Extra upper front tooth	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
Hole in roof of mouth	Soms (5–29%)
Increased size of tooth	Soms (5–29%)
Missing lateral incisor	Soms (5–29%)
Outward turned lips	Soms (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Soms (5–29%)
Right and left cleft palate	Soms (5–29%)
Short face	Soms (5–29%)
Taurodontia	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Tongue tied	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft of scrotum	Vaak (30–79%)
Small labia majora	Vaak (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)
Small uterus	Niet vastgelegd
Underdeveloped vagina	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Speech articulation difficulties	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Low self-esteem	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Dementia	Niet vastgelegd
Spina bifida occulta	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Malnutrition	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Vaak (30–79%)
Webbed fingers	Vaak (30–79%)
Split hand	Soms (5–29%)
Club feet	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness over body	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nail	Vaak (30–79%)
Popliteal pterygium	Vaak (30–79%)
Intercrural pterygium	Niet vastgelegd
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
All organs on wrong side of body	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nonketotic hyperglycinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IRF6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen