Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IRF6

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til IRF6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

IRF6

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Alltid
Failure of development of more than six teeth	Alltid
Abnormality of tooth eruption	Svært ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Lip pit	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Lower lip pit	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Absence of premolar	Ofte (30–79 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of canine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	Noen ganger (5–29 %)
Absence of lower premolar	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Extra upper front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Missing lateral incisor	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned lips	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Right and left cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Short face	Noen ganger (5–29 %)
Taurodontia	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Tongue tied	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Small uterus	Ikke registrert
Underdeveloped vagina	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Low self-esteem	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Ikke registrert
Spina bifida occulta	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers	Ofte (30–79 %)
Split hand	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness over body	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Popliteal pterygium	Ofte (30–79 %)
Intercrural pterygium	Ikke registrert
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Noen ganger (5–29 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
All organs on wrong side of body	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nonketotic hyperglycinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IRF6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test