Merkmale

Mit IRF6 verknüpfte Merkmale

interferon regulatory factor 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit IRF6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IRF6

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Failure of development of more than six teeth	Immer
Abnormality of tooth eruption	Sehr häufig (80–99 %)
Chewing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Lip pit	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Lower lip pit	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Absence of premolar	Häufig (30–79 %)
Absence of six year molar	Häufig (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Häufig (30–79 %)
Absent central incisor	Häufig (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Häufig (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Häufig (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Häufig (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of canine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	Manchmal (5–29 %)
Absence of lower premolar	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Both sided cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Extra upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Manchmal (5–29 %)
Increased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Missing lateral incisor	Manchmal (5–29 %)
Outward turned lips	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Right and left cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Short face	Manchmal (5–29 %)
Taurodontia	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft of scrotum	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Small uterus	Nicht erfasst
Underdeveloped vagina	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Low self-esteem	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Nicht erfasst
Spina bifida occulta	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers	Häufig (30–79 %)
Split hand	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Popliteal pterygium	Häufig (30–79 %)
Intercrural pterygium	Nicht erfasst
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
All organs on wrong side of body	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonketotic hyperglycinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IRF6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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