Caractéristiques

Caractéristiques liées à IRF6

interferon regulatory factor 6

La Human Phenotype Ontology associe 96 caractéristiques à IRF6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

IRF6

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Failure of development of more than six teeth	Toujours
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Chewing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Cleft upper lip	Très souvent (80–99 %)
Lip pit	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Lower lip pit	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Absence of premolar	Souvent (30–79 %)
Absence of six year molar	Souvent (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Souvent (30–79 %)
Absent central incisor	Souvent (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Souvent (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Souvent (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Souvent (30–79 %)
One sided cleft palate	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormality of canine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Parfois (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Parfois (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	Parfois (5–29 %)
Absence of lower premolar	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Both sided cleft lip	Parfois (5–29 %)
Decreased size of teeth	Parfois (5–29 %)
Extra upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Increased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Outward turned lips	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Short face	Parfois (5–29 %)
Taurodontia	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Tongue tied	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft of scrotum	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Small uterus	Non signalé
Underdeveloped vagina	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Low self-esteem	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Dementia	Non signalé
Spina bifida occulta	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers	Souvent (30–79 %)
Split hand	Parfois (5–29 %)
Club feet	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Souvent (30–79 %)
Popliteal pterygium	Souvent (30–79 %)
Intercrural pterygium	Non signalé
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
All organs on wrong side of body	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nonketotic hyperglycinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IRF6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test