특성

IRF6 연관 특성

interferon regulatory factor 6

인간 표현형 온톨로지가 IRF6에 연결하는 특성은 96개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft palate	항상
Failure of development of more than six teeth	항상
Abnormality of tooth eruption	매우 자주 (80–99%)
Chewing difficulties	매우 자주 (80–99%)
Cleft upper lip	매우 자주 (80–99%)
Lip pit	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Lower lip pit	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Abnormal of nasal shape	자주 (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	자주 (30–79%)
Absence of premolar	자주 (30–79%)
Absence of six year molar	자주 (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	자주 (30–79%)
Absent central incisor	자주 (30–79%)
Adhesion of eyelids	자주 (30–79%)
Bad bite	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Decreased length of dental roots	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Disturbance of facial expression	자주 (30–79%)
Fibrous syngnathia	자주 (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	자주 (30–79%)
One sided cleft palate	자주 (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	가끔 (5–29%)
Abnormality of canine	가끔 (5–29%)
Abnormality of dental shape	가끔 (5–29%)
Abnormality of septum of nose	가끔 (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	가끔 (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	가끔 (5–29%)
Absence of lower premolar	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Both sided cleft lip	가끔 (5–29%)
Decreased size of teeth	가끔 (5–29%)
Extra upper front tooth	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Hole in roof of mouth	가끔 (5–29%)
Increased size of tooth	가끔 (5–29%)
Missing lateral incisor	가끔 (5–29%)
Outward turned lips	가끔 (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	가끔 (5–29%)
Right and left cleft palate	가끔 (5–29%)
Short face	가끔 (5–29%)
Taurodontia	가끔 (5–29%)
Thin dental enamel	가끔 (5–29%)
Tongue tied	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Cleft of scrotum	자주 (30–79%)
Small labia majora	자주 (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)
Small uterus	기록되지 않음
Underdeveloped vagina	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Speech articulation difficulties	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Low self-esteem	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Dementia	기록되지 않음
Spina bifida occulta	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Malnutrition	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Fused toes	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	자주 (30–79%)
Webbed fingers	자주 (30–79%)
Split hand	가끔 (5–29%)
Club feet	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nail	자주 (30–79%)
Popliteal pterygium	자주 (30–79%)
Intercrural pterygium	기록되지 않음
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Chronic infections of the middle ear	자주 (30–79%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	가끔 (5–29%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
All organs on wrong side of body	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	자주 (30–79%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Small for gestational age	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Nonketotic hyperglycinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IRF6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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