Rysy

Rysy spojené s IRF6

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology spojuje s IRF6 96 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

IRF6

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Vždy
Failure of development of more than six teeth	Vždy
Abnormality of tooth eruption	Velmi často (80–99 %)
Chewing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Cleft upper lip	Velmi často (80–99 %)
Lip pit	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Lower lip pit	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Často (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Absence of premolar	Často (30–79 %)
Absence of six year molar	Často (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Často (30–79 %)
Absent central incisor	Často (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Často (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Často (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Často (30–79 %)
One sided cleft palate	Často (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of canine	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Někdy (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Někdy (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	Někdy (5–29 %)
Absence of lower premolar	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Both sided cleft lip	Někdy (5–29 %)
Decreased size of teeth	Někdy (5–29 %)
Extra upper front tooth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Někdy (5–29 %)
Increased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Missing lateral incisor	Někdy (5–29 %)
Outward turned lips	Někdy (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Někdy (5–29 %)
Right and left cleft palate	Někdy (5–29 %)
Short face	Někdy (5–29 %)
Taurodontia	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft of scrotum	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Small uterus	Nezaznamenáno
Underdeveloped vagina	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Low self-esteem	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Dementia	Nezaznamenáno
Spina bifida occulta	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Webbed fingers	Často (30–79 %)
Split hand	Někdy (5–29 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Popliteal pterygium	Často (30–79 %)
Intercrural pterygium	Nezaznamenáno
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
All organs on wrong side of body	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Nonketotic hyperglycinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IRF6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test