Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IRF6

interferon regulatory factor 6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 96 χαρακτηριστικά με το IRF6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

IRF6

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Πάντα
Failure of development of more than six teeth	Πάντα
Abnormality of tooth eruption	Πολύ συχνά (80–99%)
Chewing difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Lip pit	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower lip pit	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Συχνά (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the face	Συχνά (30–79%)
Absence of premolar	Συχνά (30–79%)
Absence of six year molar	Συχνά (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Συχνά (30–79%)
Absent central incisor	Συχνά (30–79%)
Adhesion of eyelids	Συχνά (30–79%)
Bad bite	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Decreased length of dental roots	Συχνά (30–79%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Disturbance of facial expression	Συχνά (30–79%)
Fibrous syngnathia	Συχνά (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Συχνά (30–79%)
One sided cleft palate	Συχνά (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Συχνά (30–79%)
Widely spaced teeth	Συχνά (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of canine	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of dental shape	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of lower premolar	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Both sided cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Extra upper front tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in roof of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Missing lateral incisor	Μερικές φορές (5–29%)
Outward turned lips	Μερικές φορές (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Μερικές φορές (5–29%)
Right and left cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Short face	Μερικές φορές (5–29%)
Taurodontia	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Tongue tied	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft of scrotum	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Small uterus	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped vagina	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Low self-esteem	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Δεν έχει καταγραφεί
Spina bifida occulta	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Malnutrition	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fused toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers	Συχνά (30–79%)
Split hand	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness over body	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nail	Συχνά (30–79%)
Popliteal pterygium	Συχνά (30–79%)
Intercrural pterygium	Δεν έχει καταγραφεί
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic infections of the middle ear	Συχνά (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
All organs on wrong side of body	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nonketotic hyperglycinemia	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IRF6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας