Egenskaber

Egenskaber knyttet til IRF6

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til IRF6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Altid
Failure of development of more than six teeth	Altid
Abnormality of tooth eruption	Meget ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Lip pit	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Lower lip pit	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Absence of premolar	Ofte (30–79 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Disturbance of facial expression	Ofte (30–79 %)
Fibrous syngnathia	Ofte (30–79 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Ofte (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of canine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of septum of nose	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the salivary glands	Nogle gange (5–29 %)
Absence of lower premolar	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Both sided cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Extra upper front tooth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Missing lateral incisor	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned lips	Nogle gange (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Nogle gange (5–29 %)
Right and left cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Short face	Nogle gange (5–29 %)
Taurodontia	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Tongue tied	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Small uterus	Ikke registreret
Underdeveloped vagina	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Low self-esteem	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Ikke registreret
Spina bifida occulta	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers	Ofte (30–79 %)
Split hand	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Popliteal pterygium	Ofte (30–79 %)
Intercrural pterygium	Ikke registreret
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormal Eustachian tube morphology	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
All organs on wrong side of body	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nonketotic hyperglycinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IRF6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test