Tratti

Tratti collegati a IRF6

interferon regulatory factor 6

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a IRF6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Abnormality of tooth eruption	Molto spesso (80–99%)
Chewing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Cleft upper lip	Molto spesso (80–99%)
Lip pit	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Lower lip pit	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	Spesso (30–79%)
Absence of premolar	Spesso (30–79%)
Absence of six year molar	Spesso (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Spesso (30–79%)
Absent central incisor	Spesso (30–79%)
Adhesion of eyelids	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Decreased length of dental roots	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Disturbance of facial expression	Spesso (30–79%)
Fibrous syngnathia	Spesso (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
One sided cleft palate	Spesso (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of canine	A volte (5–29%)
Abnormality of dental shape	A volte (5–29%)
Abnormality of septum of nose	A volte (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	A volte (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	A volte (5–29%)
Absence of lower premolar	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Both sided cleft lip	A volte (5–29%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Extra upper front tooth	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Hole in roof of mouth	A volte (5–29%)
Increased size of tooth	A volte (5–29%)
Missing lateral incisor	A volte (5–29%)
Outward turned lips	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Right and left cleft palate	A volte (5–29%)
Short face	A volte (5–29%)
Taurodontia	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Tongue tied	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft of scrotum	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Small uterus	Non registrato
Underdeveloped vagina	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Low self-esteem	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Dementia	Non registrato
Spina bifida occulta	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Webbed fingers	Spesso (30–79%)
Split hand	A volte (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Popliteal pterygium	Spesso (30–79%)
Intercrural pterygium	Non registrato
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
All organs on wrong side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonketotic hyperglycinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IRF6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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