Özellikler

IRF6 ile ilişkili özellikler

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology, IRF6 ile ilişkili 96 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Her zaman
Failure of development of more than six teeth	Her zaman
Abnormality of tooth eruption	Çok sık (%80–99)
Chewing difficulties	Çok sık (%80–99)
Cleft upper lip	Çok sık (%80–99)
Lip pit	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Lower lip pit	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Abnormality of masticatory muscle	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Absence of premolar	Sık (%30–79)
Absence of six year molar	Sık (%30–79)
Absence of upper lateral incisor	Sık (%30–79)
Absent central incisor	Sık (%30–79)
Adhesion of eyelids	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Decreased length of dental roots	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Delayed eruption of permanent teeth	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Disturbance of facial expression	Sık (%30–79)
Fibrous syngnathia	Sık (%30–79)
Non-midline cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
One sided cleft palate	Sık (%30–79)
Velopharyngeal incompetence	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Abnormal number of permanent teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of canine	Bazen (%5–29)
Abnormality of dental shape	Bazen (%5–29)
Abnormality of septum of nose	Bazen (%5–29)
Abnormality of shape of baby molar	Bazen (%5–29)
Abnormality of the salivary glands	Bazen (%5–29)
Absence of lower premolar	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Both sided cleft lip	Bazen (%5–29)
Decreased size of teeth	Bazen (%5–29)
Extra upper front tooth	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Hole in roof of mouth	Bazen (%5–29)
Increased size of tooth	Bazen (%5–29)
Missing lateral incisor	Bazen (%5–29)
Outward turned lips	Bazen (%5–29)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Bazen (%5–29)
Right and left cleft palate	Bazen (%5–29)
Short face	Bazen (%5–29)
Taurodontia	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Tongue tied	Bazen (%5–29)
Decreased size of maxilla	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft of scrotum	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Small uterus	Kaydedilmedi
Underdeveloped vagina	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Speech articulation difficulties	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Low self-esteem	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Dementia	Kaydedilmedi
Spina bifida occulta	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Malnutrition	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Sık (%30–79)
Webbed fingers	Sık (%30–79)
Split hand	Bazen (%5–29)
Club feet	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Popliteal pterygium	Sık (%30–79)
Intercrural pterygium	Kaydedilmedi
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic infections of the middle ear	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Abnormal Eustachian tube morphology	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
All organs on wrong side of body	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nonketotic hyperglycinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IRF6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al