Cechy

Cechy powiązane z IRF6

interferon regulatory factor 6

Human Phenotype Ontology łączy z IRF6 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

IRF6

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Zawsze
Failure of development of more than six teeth	Zawsze
Abnormality of tooth eruption	Bardzo często (80–99%)
Chewing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Cleft upper lip	Bardzo często (80–99%)
Lip pit	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Lower lip pit	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Często (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Absence of premolar	Często (30–79%)
Absence of six year molar	Często (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Często (30–79%)
Absent central incisor	Często (30–79%)
Adhesion of eyelids	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Decreased length of dental roots	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Disturbance of facial expression	Często (30–79%)
Fibrous syngnathia	Często (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Często (30–79%)
One sided cleft palate	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of canine	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Czasami (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Czasami (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Czasami (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Czasami (5–29%)
Absence of lower premolar	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Decreased size of teeth	Czasami (5–29%)
Extra upper front tooth	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Hole in roof of mouth	Czasami (5–29%)
Increased size of tooth	Czasami (5–29%)
Missing lateral incisor	Czasami (5–29%)
Outward turned lips	Czasami (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Czasami (5–29%)
Right and left cleft palate	Czasami (5–29%)
Short face	Czasami (5–29%)
Taurodontia	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Tongue tied	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cleft of scrotum	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Small uterus	Nie odnotowano
Underdeveloped vagina	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Low self-esteem	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Dementia	Nie odnotowano
Spina bifida occulta	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Webbed fingers	Często (30–79%)
Split hand	Czasami (5–29%)
Club feet	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Popliteal pterygium	Często (30–79%)
Intercrural pterygium	Nie odnotowano
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
All organs on wrong side of body	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Nonketotic hyperglycinemia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IRF6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test