Požymiai

Su IRF6 susiję požymiai

interferon regulatory factor 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su IRF6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

IRF6

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Visada
Failure of development of more than six teeth	Visada
Abnormality of tooth eruption	Labai dažnai (80–99%)
Chewing difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Cleft upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Lip pit	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Lower lip pit	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Dažnai (30–79%)
Absence of premolar	Dažnai (30–79%)
Absence of six year molar	Dažnai (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Dažnai (30–79%)
Absent central incisor	Dažnai (30–79%)
Adhesion of eyelids	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Decreased length of dental roots	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Disturbance of facial expression	Dažnai (30–79%)
Fibrous syngnathia	Dažnai (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
One sided cleft palate	Dažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Kartais (5–29%)
Abnormality of canine	Kartais (5–29%)
Abnormality of dental shape	Kartais (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Kartais (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Kartais (5–29%)
Abnormality of the salivary glands	Kartais (5–29%)
Absence of lower premolar	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Both sided cleft lip	Kartais (5–29%)
Decreased size of teeth	Kartais (5–29%)
Extra upper front tooth	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
Hole in roof of mouth	Kartais (5–29%)
Increased size of tooth	Kartais (5–29%)
Missing lateral incisor	Kartais (5–29%)
Outward turned lips	Kartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Kartais (5–29%)
Right and left cleft palate	Kartais (5–29%)
Short face	Kartais (5–29%)
Taurodontia	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Tongue tied	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft of scrotum	Dažnai (30–79%)
Small labia majora	Dažnai (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Small uterus	Neužfiksuota
Underdeveloped vagina	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Low self-esteem	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Dementia	Neužfiksuota
Spina bifida occulta	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Malnutrition	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fused toes	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers	Dažnai (30–79%)
Split hand	Kartais (5–29%)
Club feet	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness over body	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nail	Dažnai (30–79%)
Popliteal pterygium	Dažnai (30–79%)
Intercrural pterygium	Neužfiksuota
Pyramidal skinfold extending from the base to the top of the nails	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Kartais (5–29%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of body	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nonketotic hyperglycinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IRF6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test