Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til HTRA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Anxiety	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Delusions	Alltid
Difficulty finding words	Alltid
Diffuse white matter abnormalities	Alltid
Gait apraxia	Alltid
Hallucinations	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Pseudobulbar signs	Alltid
Dementia	Svært ofte (80–99 %)
Status cribrosum	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Ofte (30–79 %)
Spastic ataxia	Ofte (30–79 %)
Abulia	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Akinetic mutism	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Sjelden (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Progressive brain disease	Ikke registrert
Recurrent subcortical infarcts	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Alltid
Lacunar stroke	Alltid
Mini stroke	Alltid
Narrowing of carotid artery	Alltid
Hardened artery wall	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
Stroke-like episode	Ofte (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ikke registrert
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Back pain	Ofte (30–79 %)
Cervical spine degeneration	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Localized osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Sjelden (1–4%)
Lumbago	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bowel control	Alltid
Pseudobulbar paralysis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of scalp hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neck pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HTRA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test