Ominaisuudet

Geeniin HTRA1 yhdistetyt ominaisuudet

HtrA serine peptidase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää HTRA1-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Abnormal pyramidal sign	Aina
Anxiety	Aina
Brain degeneration	Aina
Delusions	Aina
Difficulty finding words	Aina
Diffuse white matter abnormalities	Aina
Gait apraxia	Aina
Hallucinations	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Pseudobulbar signs	Aina
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Status cribrosum	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Usein (30–79%)
Spastic ataxia	Usein (30–79%)
Abulia	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Akinetic mutism	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Progressive brain disease	Ei kirjattu
Recurrent subcortical infarcts	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Aina
Lacunar stroke	Aina
Mini stroke	Aina
Narrowing of carotid artery	Aina
Hardened artery wall	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Stroke	Usein (30–79%)
Stroke-like episode	Usein (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ei kirjattu
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back pain	Usein (30–79%)
Cervical spine degeneration	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Localized osteoporosis	Usein (30–79%)
Lower limb pain	Usein (30–79%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Harvinainen (1–4 %)
Lumbago	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bowel control	Aina
Pseudobulbar paralysis	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of scalp hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neck pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HTRA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test