Merkmale

Mit HTRA1 verknüpfte Merkmale

HtrA serine peptidase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit HTRA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Abnormal pyramidal sign	Immer
Anxiety	Immer
Brain degeneration	Immer
Delusions	Immer
Difficulty finding words	Immer
Diffuse white matter abnormalities	Immer
Gait apraxia	Immer
Hallucinations	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Pseudobulbar signs	Immer
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Status cribrosum	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Häufig (30–79 %)
Spastic ataxia	Häufig (30–79 %)
Abulia	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Akinetic mutism	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Selten (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Progressive brain disease	Nicht erfasst
Recurrent subcortical infarcts	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Immer
Lacunar stroke	Immer
Mini stroke	Immer
Narrowing of carotid artery	Immer
Hardened artery wall	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
Stroke-like episode	Häufig (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Nicht erfasst
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back pain	Häufig (30–79 %)
Cervical spine degeneration	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Localized osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Lower limb pain	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Selten (1–4 %)
Lumbago	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bowel control	Immer
Pseudobulbar paralysis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neck pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HTRA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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