Egenskaber

Egenskaber knyttet til HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til HTRA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Abnormal pyramidal sign	Altid
Anxiety	Altid
Brain degeneration	Altid
Delusions	Altid
Difficulty finding words	Altid
Diffuse white matter abnormalities	Altid
Gait apraxia	Altid
Hallucinations	Altid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Pseudobulbar signs	Altid
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Status cribrosum	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Ofte (30–79 %)
Spastic ataxia	Ofte (30–79 %)
Abulia	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Akinetic mutism	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Sjældent (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Progressive brain disease	Ikke registreret
Recurrent subcortical infarcts	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Altid
Lacunar stroke	Altid
Mini stroke	Altid
Narrowing of carotid artery	Altid
Hardened artery wall	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
Stroke-like episode	Ofte (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Ikke registreret
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Back pain	Ofte (30–79 %)
Cervical spine degeneration	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Localized osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Lower limb pain	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Sjældent (1–4%)
Lumbago	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bowel control	Altid
Pseudobulbar paralysis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neck pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HTRA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test