Rasgos

Rasgos asociados a HTRA1

HtrA serine peptidase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a HTRA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Anxiety	Siempre
Brain degeneration	Siempre
Delusions	Siempre
Difficulty finding words	Siempre
Diffuse white matter abnormalities	Siempre
Gait apraxia	Siempre
Hallucinations	Siempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Pseudobulbar signs	Siempre
Dementia	Muy frecuente (80–99 %)
Status cribrosum	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Frecuente (30–79 %)
Spastic ataxia	Frecuente (30–79 %)
Abulia	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Akinetic mutism	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	Raro (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	No registrado
Ataxia	No registrado
Babinski sign	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Progressive brain disease	No registrado
Recurrent subcortical infarcts	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Siempre
Lacunar stroke	Siempre
Mini stroke	Siempre
Narrowing of carotid artery	Siempre
Hardened artery wall	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)
Stroke-like episode	Frecuente (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	No registrado
Vascular granular osmiophilic material deposition	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Back pain	Frecuente (30–79 %)
Cervical spine degeneration	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Localized osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Lower limb pain	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Raro (1–4 %)
Lumbago	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bowel control	Siempre
Pseudobulbar paralysis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of scalp hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neck pain	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HTRA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test