Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HTRA1 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitVždy
Abnormal pyramidal signVždy
AnxietyVždy
Brain degenerationVždy
DelusionsVždy
Difficulty finding wordsVždy
Diffuse white matter abnormalitiesVždy
Gait apraxiaVždy
HallucinationsVždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVždy
Lack of coordination of movementVždy
LeukoencephalopathyVždy
Pseudobulbar signsVždy
DementiaVelmi často (80–99 %)
Status cribrosumVelmi často (80–99 %)
Behavioral abnormalityČasto (30–79 %)
Cognitive impairmentČasto (30–79 %)
Deep cerebral white matter hyperintensitiesČasto (30–79 %)
Spastic ataxiaČasto (30–79 %)
AbuliaNěkdy (5–29 %)
Aggressive behaviorNěkdy (5–29 %)
Akinetic mutismNěkdy (5–29 %)
Can't control feelingsNěkdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophyNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
HeadacheNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestNěkdy (5–29 %)
Mental deteriorationNěkdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunctionNěkdy (5–29 %)
Weakness of one side of bodyNěkdy (5–29 %)
Grand mal seizuresVzácně (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNezaznamenáno
AtaxiaNezaznamenáno
Babinski signNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno
Diffuse demyelination of the cerebral white matterNezaznamenáno
Increased reflexesNezaznamenáno
Progressive brain diseaseNezaznamenáno
Recurrent subcortical infarctsNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hardened artery wall in small cerebral arteriesVždy
Lacunar strokeVždy
Mini strokeVždy
Narrowing of carotid arteryVždy
Hardened artery wallČasto (30–79 %)
High blood pressureČasto (30–79 %)
StrokeČasto (30–79 %)
Stroke-like episodeČasto (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spacesNezaznamenáno
Vascular granular osmiophilic material depositionNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Back painČasto (30–79 %)
Cervical spine degenerationČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
Localized osteoporosisČasto (30–79 %)
Lower limb painČasto (30–79 %)
RigidityNěkdy (5–29 %)
KyphoscoliosisVzácně (1–4 %)
LumbagoNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Loss of bowel controlVždy
Pseudobulbar paralysisČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Absence of scalp hairNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Loss of bladder controlVždy

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Hair lossVelmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Neck painNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HTRA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test