Tratti

Tratti collegati a HTRA1

HtrA serine peptidase 1

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a HTRA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Anxiety	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Delusions	Sempre
Difficulty finding words	Sempre
Diffuse white matter abnormalities	Sempre
Gait apraxia	Sempre
Hallucinations	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Pseudobulbar signs	Sempre
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Status cribrosum	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Spesso (30–79%)
Spastic ataxia	Spesso (30–79%)
Abulia	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Akinetic mutism	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	Raramente (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Progressive brain disease	Non registrato
Recurrent subcortical infarcts	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Sempre
Lacunar stroke	Sempre
Mini stroke	Sempre
Narrowing of carotid artery	Sempre
Hardened artery wall	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Stroke	Spesso (30–79%)
Stroke-like episode	Spesso (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Non registrato
Vascular granular osmiophilic material deposition	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Back pain	Spesso (30–79%)
Cervical spine degeneration	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Localized osteoporosis	Spesso (30–79%)
Lower limb pain	Spesso (30–79%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	Raramente (1–4%)
Lumbago	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bowel control	Sempre
Pseudobulbar paralysis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Neck pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HTRA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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