Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HTRA1 seotud tunnused

HtrA serine peptidase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HTRA1 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Abnormal pyramidal signAlati
AnxietyAlati
Brain degenerationAlati
DelusionsAlati
Difficulty finding wordsAlati
Diffuse white matter abnormalitiesAlati
Gait apraxiaAlati
HallucinationsAlati
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIAlati
Lack of coordination of movementAlati
LeukoencephalopathyAlati
Pseudobulbar signsAlati
DementiaVäga sageli (80–99%)
Status cribrosumVäga sageli (80–99%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensitiesSageli (30–79%)
Spastic ataxiaSageli (30–79%)
AbuliaMõnikord (5–29%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Akinetic mutismMõnikord (5–29%)
Can't control feelingsMõnikord (5–29%)
Diffuse cerebral atrophyMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
HeadacheMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestMõnikord (5–29%)
Mental deteriorationMõnikord (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionMõnikord (5–29%)
Weakness of one side of bodyMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresHarva (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Babinski signPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Diffuse demyelination of the cerebral white matterPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Progressive brain diseasePole registreeritud
Recurrent subcortical infarctsPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hardened artery wall in small cerebral arteriesAlati
Lacunar strokeAlati
Mini strokeAlati
Narrowing of carotid arteryAlati
Hardened artery wallSageli (30–79%)
High blood pressureSageli (30–79%)
StrokeSageli (30–79%)
Stroke-like episodeSageli (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spacesPole registreeritud
Vascular granular osmiophilic material depositionPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Back painSageli (30–79%)
Cervical spine degenerationSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Localized osteoporosisSageli (30–79%)
Lower limb painSageli (30–79%)
RigidityMõnikord (5–29%)
KyphoscoliosisHarva (1–4%)
LumbagoPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bowel controlAlati
Pseudobulbar paralysisSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absence of scalp hairMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hair lossVäga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neck painMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HTRA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test