Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HTRA1

HtrA serine peptidase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan HTRA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Abnormal pyramidal signAltijd
AnxietyAltijd
Brain degenerationAltijd
DelusionsAltijd
Difficulty finding wordsAltijd
Diffuse white matter abnormalitiesAltijd
Gait apraxiaAltijd
HallucinationsAltijd
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
LeukoencephalopathyAltijd
Pseudobulbar signsAltijd
DementiaHeel vaak (80–99%)
Status cribrosumHeel vaak (80–99%)
Behavioral abnormalityVaak (30–79%)
Cognitive impairmentVaak (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensitiesVaak (30–79%)
Spastic ataxiaVaak (30–79%)
AbuliaSoms (5–29%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
Akinetic mutismSoms (5–29%)
Can't control feelingsSoms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophySoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
HeadacheSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestSoms (5–29%)
Mental deteriorationSoms (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionSoms (5–29%)
Weakness of one side of bodySoms (5–29%)
Grand mal seizuresZelden (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNiet vastgelegd
AtaxiaNiet vastgelegd
Babinski signNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Diffuse demyelination of the cerebral white matterNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
Progressive brain diseaseNiet vastgelegd
Recurrent subcortical infarctsNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hardened artery wall in small cerebral arteriesAltijd
Lacunar strokeAltijd
Mini strokeAltijd
Narrowing of carotid arteryAltijd
Hardened artery wallVaak (30–79%)
High blood pressureVaak (30–79%)
StrokeVaak (30–79%)
Stroke-like episodeVaak (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spacesNiet vastgelegd
Vascular granular osmiophilic material depositionNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Back painVaak (30–79%)
Cervical spine degenerationVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Localized osteoporosisVaak (30–79%)
Lower limb painVaak (30–79%)
RigiditySoms (5–29%)
KyphoscoliosisZelden (1–4%)
LumbagoNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bowel controlAltijd
Pseudobulbar paralysisVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of scalp hairSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlAltijd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hair lossHeel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neck painSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HTRA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen