Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HTRA1 susiję požymiai

HtrA serine peptidase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su HTRA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Abnormal pyramidal signVisada
AnxietyVisada
Brain degenerationVisada
DelusionsVisada
Difficulty finding wordsVisada
Diffuse white matter abnormalitiesVisada
Gait apraxiaVisada
HallucinationsVisada
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIVisada
Lack of coordination of movementVisada
LeukoencephalopathyVisada
Pseudobulbar signsVisada
DementiaLabai dažnai (80–99%)
Status cribrosumLabai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormalityDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensitiesDažnai (30–79%)
Spastic ataxiaDažnai (30–79%)
AbuliaKartais (5–29%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Akinetic mutismKartais (5–29%)
Can't control feelingsKartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophyKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
HeadacheKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestKartais (5–29%)
Mental deteriorationKartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionKartais (5–29%)
Weakness of one side of bodyKartais (5–29%)
Grand mal seizuresRetai (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
Babinski signNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Diffuse demyelination of the cerebral white matterNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Progressive brain diseaseNeužfiksuota
Recurrent subcortical infarctsNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hardened artery wall in small cerebral arteriesVisada
Lacunar strokeVisada
Mini strokeVisada
Narrowing of carotid arteryVisada
Hardened artery wallDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
StrokeDažnai (30–79%)
Stroke-like episodeDažnai (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spacesNeužfiksuota
Vascular granular osmiophilic material depositionNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Back painDažnai (30–79%)
Cervical spine degenerationDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Localized osteoporosisDažnai (30–79%)
Lower limb painDažnai (30–79%)
RigidityKartais (5–29%)
KyphoscoliosisRetai (1–4 %)
LumbagoNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bowel controlVisada
Pseudobulbar paralysisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absence of scalp hairKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hair lossLabai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neck painKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HTRA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test