Cechy

Cechy powiązane z HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Human Phenotype Ontology łączy z HTRA1 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Brain degeneration	Zawsze
Delusions	Zawsze
Difficulty finding words	Zawsze
Diffuse white matter abnormalities	Zawsze
Gait apraxia	Zawsze
Hallucinations	Zawsze
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Pseudobulbar signs	Zawsze
Dementia	Bardzo często (80–99%)
Status cribrosum	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Deep cerebral white matter hyperintensities	Często (30–79%)
Spastic ataxia	Często (30–79%)
Abulia	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Akinetic mutism	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Rzadko (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Progressive brain disease	Nie odnotowano
Recurrent subcortical infarcts	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hardened artery wall in small cerebral arteries	Zawsze
Lacunar stroke	Zawsze
Mini stroke	Zawsze
Narrowing of carotid artery	Zawsze
Hardened artery wall	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)
Stroke-like episode	Często (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Nie odnotowano
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Back pain	Często (30–79%)
Cervical spine degeneration	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Localized osteoporosis	Często (30–79%)
Lower limb pain	Często (30–79%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Rzadko (1–4%)
Lumbago	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bowel control	Zawsze
Pseudobulbar paralysis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absence of scalp hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Bardzo często (80–99%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Neck pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HTRA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test