Características

Características associadas a HMOX1

heme oxygenase 1

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a HMOX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HMOX1

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated sweat chloride	Muito frequente (80–99%)
Episodic fever	Muito frequente (80–99%)
Hypobilirubinemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bloody nose	Sempre
Coombs-positive hemolytic anemia	Sempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Elevated circulating D-dimer concentration	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Howell-Jolly bodies	Por vezes (5–29%)
Schistocytosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Por vezes (5–29%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)
Chronic pulmonary obstruction	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chemosis	Sempre
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent spleen	Sempre
High blood pressure	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in the neck	Sempre
Underdeveloped spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney inflammation	Sempre
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HMOX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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