Tratti

Tratti collegati a HMOX1

heme oxygenase 1

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a HMOX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated sweat chloride	Molto spesso (80–99%)
Episodic fever	Molto spesso (80–99%)
Hypobilirubinemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Spesso (30–79%)
Elevated lipids in blood	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bloody nose	Sempre
Coombs-positive hemolytic anemia	Sempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Sempre
Hemolytic anemia	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Elevated circulating D-dimer concentration	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Howell-Jolly bodies	A volte (5–29%)
Schistocytosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating interleukin 6 concentration	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A volte (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A volte (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Meconium ileus	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Molto spesso (80–99%)
Abnormality in area between air sacs in lung	A volte (5–29%)
Reduced forced expiratory volume in one second	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)
Chronic pulmonary obstruction	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chemosis	Sempre
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Sinus disease	A volte (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent spleen	Sempre
High blood pressure	Sempre
Swollen lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in the neck	Sempre
Underdeveloped spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney inflammation	Sempre
Absent vas deferens	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HMOX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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