Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HMOX1
heme oxygenase 1
Human Phenotype Ontology łączy z HMOX1 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blood in urine | Zawsze |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Zawsze |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Zawsze |
| Elevated serum ferritin | Zawsze |
| High urine protein levels | Zawsze |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Zawsze |
| Elevated sweat chloride | Bardzo często (80–99%) |
| Episodic fever | Bardzo często (80–99%) |
| Hypobilirubinemia | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Często (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Często (30–79%) |
| High liver enzymes | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bloody nose | Zawsze |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Zawsze |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Zawsze |
| Hemolytic anemia | Zawsze |
| Increased number of platelets in blood | Zawsze |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Często (30–79%) |
| Elevated white blood count | Często (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | Często (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Często (30–79%) |
| Bleeding within the skull | Czasami (5–29%) |
| Howell-Jolly bodies | Czasami (5–29%) |
| Schistocytosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Zawsze |
| Infection in blood stream | Zawsze |
| Recurrent respiratory infections | Bardzo często (80–99%) |
| Asthma | Czasami (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Czasami (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Czasami (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Czasami (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Czasami (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Rzadko (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Zawsze |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Bardzo często (80–99%) |
| Malabsorption | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Czasami (5–29%) |
| Fat in feces | Czasami (5–29%) |
| Meconium ileus | Czasami (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Czasami (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Bardzo często (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Czasami (5–29%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Czasami (5–29%) |
| Respiratory failure | Czasami (5–29%) |
| Collapsed lung | Rzadko (1–4%) |
| Coughing up blood | Rzadko (1–4%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chemosis | Zawsze |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Sinus disease | Czasami (5–29%) |
| Nasal polyposis | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent spleen | Zawsze |
| High blood pressure | Zawsze |
| Swollen lymph nodes | Zawsze |
| Swollen lymph nodes in the neck | Zawsze |
| Underdeveloped spleen | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Kidney inflammation | Zawsze |
| Absent vas deferens | Bardzo często (80–99%) |
| Male infertility | Często (30–79%) |
| Kidney stone | Rzadko (1–4%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Zawsze |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Decreased body mass index | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Osteopenia | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Depression | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Rzadko (1–4%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HMOX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni