AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu HMOX1
heme oxygenase 1
Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu HMOX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blood in urine | Întotdeauna |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Elevated serum ferritin | Întotdeauna |
| High urine protein levels | Întotdeauna |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Întotdeauna |
| Elevated sweat chloride | Foarte des (80–99%) |
| Episodic fever | Foarte des (80–99%) |
| Hypobilirubinemia | Foarte des (80–99%) |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Des (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Des (30–79%) |
| High liver enzymes | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bloody nose | Întotdeauna |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Întotdeauna |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Întotdeauna |
| Hemolytic anemia | Întotdeauna |
| Increased number of platelets in blood | Întotdeauna |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Des (30–79%) |
| Elevated white blood count | Des (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | Des (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Des (30–79%) |
| Bleeding within the skull | Uneori (5–29%) |
| Howell-Jolly bodies | Uneori (5–29%) |
| Schistocytosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Întotdeauna |
| Infection in blood stream | Întotdeauna |
| Recurrent respiratory infections | Foarte des (80–99%) |
| Asthma | Uneori (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Uneori (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Uneori (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Uneori (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Rar (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Rar (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Foarte des (80–99%) |
| Malabsorption | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Uneori (5–29%) |
| Acid reflux | Uneori (5–29%) |
| Fat in feces | Uneori (5–29%) |
| Meconium ileus | Uneori (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Uneori (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Rar (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Foarte des (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Uneori (5–29%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Uneori (5–29%) |
| Respiratory failure | Uneori (5–29%) |
| Collapsed lung | Rar (1–4%) |
| Coughing up blood | Rar (1–4%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chemosis | Întotdeauna |
| Depressed nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Frontal bossing | Uneori (5–29%) |
| Sinus disease | Uneori (5–29%) |
| Nasal polyposis | Rar (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent spleen | Întotdeauna |
| High blood pressure | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes | Întotdeauna |
| Swollen lymph nodes in the neck | Întotdeauna |
| Underdeveloped spleen | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Kidney inflammation | Întotdeauna |
| Absent vas deferens | Foarte des (80–99%) |
| Male infertility | Des (30–79%) |
| Kidney stone | Rar (1–4%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Decreased body mass index | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
| Osteoporosis | Rar (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anxiety | Uneori (5–29%) |
| Depression | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Rar (1–4%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HMOX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni