AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HMOX1
heme oxygenase 1
Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til HMOX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blood in urine | Altid |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altid |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altid |
| Elevated serum ferritin | Altid |
| High urine protein levels | Altid |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Altid |
| Elevated sweat chloride | Meget ofte (80–99 %) |
| Episodic fever | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypobilirubinemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated lipids in blood | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bloody nose | Altid |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Altid |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Altid |
| Hemolytic anemia | Altid |
| Increased number of platelets in blood | Altid |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Hypofibrinogenemia | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Howell-Jolly bodies | Nogle gange (5–29 %) |
| Schistocytosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Altid |
| Infection in blood stream | Altid |
| Recurrent respiratory infections | Meget ofte (80–99 %) |
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Nogle gange (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Sjældent (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Acid reflux | Nogle gange (5–29 %) |
| Fat in feces | Nogle gange (5–29 %) |
| Meconium ileus | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Collapsed lung | Sjældent (1–4%) |
| Coughing up blood | Sjældent (1–4%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chemosis | Altid |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Sinus disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent spleen | Altid |
| High blood pressure | Altid |
| Swollen lymph nodes | Altid |
| Swollen lymph nodes in the neck | Altid |
| Underdeveloped spleen | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Kidney inflammation | Altid |
| Absent vas deferens | Meget ofte (80–99 %) |
| Male infertility | Ofte (30–79 %) |
| Kidney stone | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Altid |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Decreased body mass index | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Sjældent (1–4%) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HMOX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger