Požymiai

Su HMOX1 susiję požymiai

heme oxygenase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su HMOX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

HMOX1

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood in urine	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Elevated serum ferritin	Visada
High urine protein levels	Visada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Visada
Elevated sweat chloride	Labai dažnai (80–99%)
Episodic fever	Labai dažnai (80–99%)
Hypobilirubinemia	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated lipids in blood	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bloody nose	Visada
Coombs-positive hemolytic anemia	Visada
Diffuse alveolar hemorrhage	Visada
Hemolytic anemia	Visada
Increased number of platelets in blood	Visada
Elevated circulating D-dimer concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated white blood count	Dažnai (30–79%)
Hypofibrinogenemia	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Bleeding within the skull	Kartais (5–29%)
Howell-Jolly bodies	Kartais (5–29%)
Schistocytosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating interleukin 6 concentration	Visada
Infection in blood stream	Visada
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Asthma	Kartais (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Kartais (5–29%)
Recurrent chest infections	Kartais (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Kartais (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Kartais (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Retai (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Fat in feces	Kartais (5–29%)
Meconium ileus	Kartais (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Kartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obstructive lung disease	Labai dažnai (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Kartais (5–29%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Kartais (5–29%)
Respiratory failure	Kartais (5–29%)
Collapsed lung	Retai (1–4 %)
Coughing up blood	Retai (1–4 %)
Chronic pulmonary obstruction	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chemosis	Visada
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Sinus disease	Kartais (5–29%)
Nasal polyposis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent spleen	Visada
High blood pressure	Visada
Swollen lymph nodes	Visada
Swollen lymph nodes in the neck	Visada
Underdeveloped spleen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney inflammation	Visada
Absent vas deferens	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Dažnai (30–79%)
Kidney stone	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Decreased body mass index	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HMOX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test