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Rasgos
Rasgos asociados a HMOX1
heme oxygenase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a HMOX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood in urine | Siempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| Elevated serum ferritin | Siempre |
| High urine protein levels | Siempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Siempre |
| Elevated sweat chloride | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypobilirubinemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated lipids in blood | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bloody nose | Siempre |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Siempre |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Siempre |
| Hemolytic anemia | Siempre |
| Increased number of platelets in blood | Siempre |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Hypofibrinogenemia | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | A veces (5–29 %) |
| Howell-Jolly bodies | A veces (5–29 %) |
| Schistocytosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Siempre |
| Infection in blood stream | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Aspergillus infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent chest infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | A veces (5–29 %) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | A veces (5–29 %) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Raro (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Fat in feces | A veces (5–29 %) |
| Meconium ileus | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | A veces (5–29 %) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | A veces (5–29 %) |
| Collapsed lung | Raro (1–4 %) |
| Coughing up blood | Raro (1–4 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chemosis | Siempre |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Sinus disease | A veces (5–29 %) |
| Nasal polyposis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent spleen | Siempre |
| High blood pressure | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Siempre |
| Swollen lymph nodes in the neck | Siempre |
| Underdeveloped spleen | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney inflammation | Siempre |
| Absent vas deferens | Muy frecuente (80–99 %) |
| Male infertility | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney stone | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased body mass index | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Raro (1–4 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HMOX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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