Özellikler

HMOX1 ile ilişkili özellikler

heme oxygenase 1

Human Phenotype Ontology, HMOX1 ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Her zaman
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Her zaman
Elevated serum ferritin	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Her zaman
Elevated sweat chloride	Çok sık (%80–99)
Episodic fever	Çok sık (%80–99)
Hypobilirubinemia	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody nose	Her zaman
Coombs-positive hemolytic anemia	Her zaman
Diffuse alveolar hemorrhage	Her zaman
Hemolytic anemia	Her zaman
Increased number of platelets in blood	Her zaman
Elevated circulating D-dimer concentration	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Hypofibrinogenemia	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)
Howell-Jolly bodies	Bazen (%5–29)
Schistocytosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating interleukin 6 concentration	Her zaman
Infection in blood stream	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Asthma	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent chest infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Çok sık (%80–99)
Abnormality in area between air sacs in lung	Bazen (%5–29)
Reduced forced expiratory volume in one second	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Coughing up blood	Seyrek (%1–4)
Chronic pulmonary obstruction	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chemosis	Her zaman
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent spleen	Her zaman
High blood pressure	Her zaman
Swollen lymph nodes	Her zaman
Swollen lymph nodes in the neck	Her zaman
Underdeveloped spleen	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney inflammation	Her zaman
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Sık (%30–79)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HMOX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al