Rysy

Rysy spojené s HMOX1

heme oxygenase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HMOX1 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Elevated serum ferritin	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Elevated sweat chloride	Velmi často (80–99 %)
Episodic fever	Velmi často (80–99 %)
Hypobilirubinemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bloody nose	Vždy
Coombs-positive hemolytic anemia	Vždy
Diffuse alveolar hemorrhage	Vždy
Hemolytic anemia	Vždy
Increased number of platelets in blood	Vždy
Elevated circulating D-dimer concentration	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Howell-Jolly bodies	Někdy (5–29 %)
Schistocytosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating interleukin 6 concentration	Vždy
Infection in blood stream	Vždy
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Někdy (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Meconium ileus	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Velmi často (80–99 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Někdy (5–29 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Coughing up blood	Vzácně (1–4 %)
Chronic pulmonary obstruction	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chemosis	Vždy
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Sinus disease	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent spleen	Vždy
High blood pressure	Vždy
Swollen lymph nodes	Vždy
Swollen lymph nodes in the neck	Vždy
Underdeveloped spleen	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney inflammation	Vždy
Absent vas deferens	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HMOX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test